Test NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych u płodu. Wykonywane jest na podstawie analizy pozakomórkowego DNA płodu krążącego w krwi matki. Badanie to cieszy się rosnącą popularnością ze względu na wysoką dokładność i bezpieczeństwo dla matki i dziecka. W artykule wyjaśniamy, na czym polega test NIFTY, jakie informacje dostarcza oraz jak interpretować jego wyniki.
Czym jest test NIFTY i jak działa?
Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) to nieinwazyjne badanie prenatalne, które wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe u płodu, takie jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). Badanie to stanowi bezpieczną alternatywę dla inwazyjnych metod diagnostycznych, ponieważ opiera się wyłącznie na analizie fragmentów pozakomórkowego DNA płodu (cfDNA), które krąży we krwi matki.
NIFTY to skrót od Non-Invasive Fetal Trisomy Test, czyli nieinwazyjny test w kierunku trisomii płodu.
Podczas ciąży część komórek łożyska naturalnie się rozpada, uwalniając DNA płodu do krwiobiegu matki. Ten materiał genetyczny można wyizolować z próbki krwi i poddać analizie przy użyciu zaawansowanych technik sekwencjonowania. Dzięki temu możliwe jest wykrycie nieprawidłowej liczby chromosomów bez konieczności inwazyjnego pobierania materiału genetycznego bezpośrednio od płodu.
Test NIFTY można przeprowadzić już od 10. tygodnia ciąży, co umożliwia wczesną diagnostykę i daje rodzicom oraz lekarzom czas na zaplanowanie dalszych działań medycznych w przypadku wykrycia nieprawidłowości.
Rodzaje testów NIFTY i ich zakres
Na rynku dostępnych jest kilka wariantów testu NIFTY, różniących się zakresem badanych nieprawidłowości:
- NIFTY podstawowy – bada ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13.
- NIFTY Plus/Pro – rozszerzony wariant, który oprócz podstawowych trisomii bada również:
– Nieprawidłowości chromosomów płci (zespół Turnera, Klinefeltera, zespół potrójnego X)
– Wybrane mikrodelecje (np. zespół DiGeorge’a)
– Dodatkowe trisomie chromosomów 9 i 16 - NIFTY Twin – specjalna wersja testu dostosowana do ciąży bliźniaczej.
Wybór odpowiedniego wariantu testu powinien wynikać z indywidualnej konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę. Specjalista uwzględni osobiste czynniki ryzyka, historię medyczną pacjentki oraz inne istotne okoliczności, które mogą wpływać na decyzję o zakresie badania.
Jak przebiega badanie NIFTY?
Procedura wykonania testu NIFTY jest prosta i całkowicie bezpieczna zarówno dla matki, jak i dla płodu:
- Pobranie krwi – od matki pobiera się około 10 ml krwi żylnej, dokładnie tak samo jak przy standardowych badaniach laboratoryjnych. Zabieg jest szybki i wiąże się jedynie z niewielkim dyskomfortem podczas wkłucia.
- Transport próbki – pobraną krew zabezpiecza się w specjalnym pojemniku i transportuje do specjalistycznego laboratorium w kontrolowanych warunkach temperatury.
- Analiza laboratoryjna – w laboratorium następuje izolacja DNA i jego sekwencjonowanie przy użyciu najnowocześniejszych technologii molekularnych.
- Analiza bioinformatyczna – uzyskane dane są analizowane przez zaawansowane oprogramowanie, które precyzyjnie porównuje ilość materiału genetycznego pochodzącego z poszczególnych chromosomów.
- Wydanie wyniku – zwykle wynik jest dostępny w ciągu 5-10 dni roboczych od pobrania próbki, choć niektóre laboratoria oferują również opcje przyspieszone.
Największą zaletą testu NIFTY jest brak jakiegokolwiek ryzyka poronienia, które towarzyszy inwazyjnym metodom diagnostycznym, takim jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. To sprawia, że badanie jest atrakcyjną opcją dla przyszłych rodziców, którzy pragną uzyskać informacje o zdrowiu dziecka bez narażania ciąży na dodatkowe ryzyko.
Jak interpretować wyniki testu NIFTY?
Wyniki testu NIFTY są przedstawiane w formie szczegółowego raportu, który zawiera informacje o ryzyku wystąpienia badanych aberracji chromosomowych. Prawidłowa interpretacja tych wyników jest kluczowa:
Wynik niskiego ryzyka
Jeśli test wykazuje niskie ryzyko, oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia badanej aberracji chromosomowej jest bardzo małe (zwykle poniżej 1:10000). Wynik ten ma niezwykle wysoką wartość predykcyjną negatywną, co oznacza, że prawdopodobieństwo, iż płód jest wolny od badanych nieprawidłowości, jest bliskie pewności. Dla większości rodziców taki wynik przynosi spokój i pewność, że pod względem badanych aberracji chromosomowych dziecko rozwija się prawidłowo.
Wynik wysokiego ryzyka
Wynik wysokiego ryzyka wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowej. Ważne jest jednak zrozumienie, że nie jest to diagnoza – test NIFTY jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. W przypadku wyniku wysokiego ryzyka lekarz omówi z rodzicami dalsze kroki i zwykle zaleci wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych (amniopunkcji lub biopsji kosmówki) w celu potwierdzenia lub wykluczenia nieprawidłowości. Otrzymanie takiego wyniku może być stresujące, dlatego ważne jest odpowiednie wsparcie psychologiczne i rzetelna informacja medyczna.
Brak wyniku
W niewielkim odsetku przypadków (około 1-5%) test może nie dostarczyć jednoznacznego wyniku. Może to być spowodowane zbyt niską frakcją DNA płodu we krwi matki (poniżej 4%), problemami technicznymi podczas analizy lub innymi czynnikami. W takiej sytuacji laboratorium zazwyczaj proponuje powtórzenie badania bez dodatkowych kosztów lub lekarz może zalecić rozważenie alternatywnych metod diagnostycznych.
Frakcja płodowa – procentowa zawartość DNA płodu w całkowitym pozakomórkowym DNA we krwi matki. Dla wiarygodności testu NIFTY powinna wynosić minimum 4%. Jej wartość naturalnie wzrasta wraz z zaawansowaniem ciąży.
Dokładność testu NIFTY i jego ograniczenia
Test NIFTY charakteryzuje się imponującą dokładnością, szczególnie w wykrywaniu trisomii 21 (zespół Downa), gdzie czułość i swoistość przekraczają 99%. Dla trisomii 18 i 13 dokładność jest nieco niższa, ale nadal bardzo wysoka (powyżej 95%). Te parametry znacznie przewyższają tradycyjne badania przesiewowe, takie jak test podwójny czy potrójny.
Należy jednak mieć świadomość ograniczeń testu:
- Badanie przesiewowe, nie diagnostyczne – pozytywny wynik zawsze wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, ponieważ istnieje niewielkie ryzyko wyników fałszywie dodatnich.
- Wpływ czynników zakłócających – wynik może być mniej wiarygodny w przypadku:
– Ciąży wielopłodowej (choć istnieją specjalne wersje testu dla ciąż bliźniaczych)
– Znacznej otyłości matki (BMI >30)
– Mozaicyzmu płodowego lub łożyskowego (gdy część komórek ma inny zestaw chromosomów)
– Wcześniejszych transfuzji krwi lub przeszczepów u matki w ciągu ostatnich 12 miesięcy
– Nowotworów u matki (które mogą uwalniać zmieniony materiał genetyczny) - Ograniczony zakres – test nie wykrywa wszystkich możliwych wad genetycznych i rozwojowych płodu, a jedynie te, które są związane z badanymi aberracjami chromosomowymi. Nie zastępuje więc kompleksowej diagnostyki prenatalnej, w tym badań ultrasonograficznych.
Kiedy warto wykonać test NIFTY?
Test NIFTY jest szczególnie zalecany w następujących sytuacjach:
- Wiek matki powyżej 35 lat (zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych)
- Nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych lub ultrasonograficznych sugerujące zwiększone ryzyko wad genetycznych
- Wcześniejsza ciąża z aberracją chromosomową
- Rodzinne występowanie aberracji chromosomowych
- Przeciwwskazania do wykonania badań inwazyjnych (np. łożysko przodujące)
- Lęk przed badaniami inwazyjnymi i związanym z nimi ryzykiem poronienia
Test NIFTY jest badaniem dobrowolnym i decyzja o jego wykonaniu powinna być podjęta po szczegółowej konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę. Specjalista uwzględni indywidualną sytuację pacjentki, czynniki ryzyka oraz korzyści płynące z badania w konkretnym przypadku.
Badanie to stanowi istotne uzupełnienie standardowej opieki prenatalnej, oferując bezpieczną i dokładną metodę oceny ryzyka najczęstszych aberracji chromosomowych u płodu. Jego wyniki, właściwie zinterpretowane przez lekarza, mogą pomóc rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących dalszego postępowania w ciąży oraz przygotowaniu się na ewentualne wyzwania związane z wychowaniem dziecka z określonymi potrzebami zdrowotnymi.
